Drépanocytoses SC, S-ßthal et autres...

Moi jme demande pourquoi on n' explique toujours aux gens que notre pere nous a donné son gene A ou S, et notre mere pareil.
Et là tout d'un coup ya un C qui arrive ou un B.
J'ai sous les yeux le petit schéma de la maman et du papa et de l'enfant tout en bas qui hérite d'un des gènes des parents.
C'est soit AA, soit AS, soit SS mais là où l'enfant prend-il ce gène C, ou autre gène?
Je pense que certains doievnt être "paumés"

oui d'accord je trouves ca un peu bizard que le nom de la maladie soit aussi différent pour qu'au finish ce soit la même chose... mais là je comprends mieux... comment se transmet la maladie alors??? qui a t'il de différent d'avec la drépa?

coucou a tous!!!

Comme toi moon, je suis atteinte de drepanocytose S-betathal. D apres mon doc , c est exactement comme la drepanocytose de forme homozygote SS sur le plan clinique ( symptomes, ...) puisque ds cette forme ci le cote betathal ne s exprime pas, seul le S ( gene de la drepano) s exprime. La seule difference concerne le mode de transmission aux enfants puisque l on transmet soit le S soit le betathal. Cependant, il existe de formes de S-betathal( 0 ou +) plus ou moins symptomatiques. En ce qui me concerne, les douleurs st assez frequente et au quotidien ce n est pas toujours gerables. On a discute avec mon doc de l Hydrea , j'y reflechis pour le moment...
Bien a vous,
malika

Coucou,

Mon copain a été faire des examens pour sa maladie la semaine dernière. Il est "AC sévère". Le médecin lui a dit que l'os de sa hanche se développait d'une façon bizarre. On ne sait pas pourquoi, et son prochain rendez-vous médical, c'est en Novembre et pas avant! Bien sûr, il a souvent mal...
L'an dernier, il a subi une greffe de moelle osseuse dans la hanche, mais ça m'étonnerait quand même que ce soit un rejet, un an après...
Est-ce que quelqu'un a une idée de ce que ça peut être, et pourrait alors m'expliquer d'où vient ce problème? J'arrive pas trop à comprendre comment, à 32 ans, un os peut encore se développer... Quelqu'un a déjà eu ce genre de symptômes?
Merci de me faire part de ce que vous savez...

merci a toi cindy
pour les symptomes sont presk identik a la drepancytose; les crises sont articulaire generalement supportable jdiré , mais y a 5mois ke g souffert d'une pneumonie jlé biensur traiter mais le trtmt nété pas si efficace!! """""tu sais nos medecins presk tous sauf les specialistes n'en connaissent rien a propos de la drepano!! """" bref a cause de cette pneumonie g fait la pire crise de ma vie kan jme rappele de ça!!!! rien ne l'arretait meme la morphine!!! sinon pour les transfusions j'en fait presk tous les 3 ans 4ans et meme 5ans ça varie!!!!!sinon physikment jme porte bien a part cette fatigue lors de efforts!!!
si tu veux savoir koi ke sois n'hesite pas
bye

Bonjour, après l'expo de l'Admin je me demande quel sont les symptomes de ta maladie? Qu'est ce qui ce passe quand tu es en crise? En as tu? Comment vis tu, je veux dire cela t'handicapes t'il?
?????
BUZ Cindy

je vous remerci beaucoup pour votre reponse!!! maintenat j'comprends bien pourkoi il ya ces differences entre les symptomes!!!!
merci encore a vous

Bonjour,

Vous avez je pense ce qu'on appelle la drépanocytose "S-ßthal". Voici un petit exposé de génétique, j'espère qu'il répondra en partie à votre question.

En fait, chacun d'entre nous possède deux gènes (un qui provient du père et un qui provient de la mère) pour la bêta-globine, qui est une partie de l'hémoglobine. Une personne classique aura deux gènes de la forme appelée A : on dit qu'ils sont AA.

Il existe différentes formes anormales de la bêta-globine : les plus connues sont :
- la forme bêta-thalassémique (ß-thal)
- la forme "sickle" en anglais, "drépanocytaire" (S)
- la forme C (moins répandue)
(et d'autres encore, plus rares).

Il sufit d'avoir un gène normal A sur les deux gènes pour être bien portant : AS, A-ß-thal, ou AC : on parle d'hétérozygotes.

Si on est SS (homozygote, possédant ses deux gènes de la forme S), on est donc drépanocytaire (les personnes SS présentent des symptômes de la drépanocytose).

Si on est ß-thal-ß-thal (homozygote pour la forme ß-thalassémique), on est alors ß-thalassémique, une maladie fréquente dans les pays méditéranéens, et relativement moins grave que la drépanocytose.

Et si on a un gène S et que l'autre gène est anormal aussi, de la forme ß-thal ou C, on est aussi drépanocytaire : on a alors des symptômes quasiment identiques à ceux des SS, avec quelques différences (à demander aux médecins spécialistes).

jvous tire chapeau merci pour ce forum!!!
ça fait un bout de temps ke je cherchais des personnes avec ki discuter de ma maladie!! des personne comme moi!!! bref chui vrmt contente
seulement une simple kestion!! moi g une thalasso-drepanocytose ce ke jnarivve pas a compendre c kelle est la difference entre ma maladie et la drepanocytose proprement dite
merci encore a vous!!!