DEFINITION DE LA DREPANOCYTOSE

La drépanocytose est en France, et dans le monde, la plus fréquente des maladies génétiques. Plus de 12 000 personnes, dont beaucoup d’enfants, en sont atteintes dans notre pays, et entre 130 000 et 150 000 de nos compatriotes, porteurs du gène correspondant qui peuvent donner naissance à un enfant malade.

Pour l’OMS, pour l’UNESCO et pour l’ONU, elle occupe le quatrième rang dans leurs priorités de santé publique mondiale (derrière le cancer, le virus du VIH et le paludisme).

A la fois chronique, gravement handicapante, très douloureuse, et fortement consommatrice de temps médical, la drépanocytose est aussi une maladie de l’urgence, voire de l’extrême urgence, vu la rapidité avec laquelle son évolution peut déboucher sur une défaillance vitale. Elle associe une anémie de type hémolytique avec toutes les complications inhérentes à cette condition :
- une pathologie vasculaire grave pouvant se manifester, soit par une artériopathie (l’atteinte cérébrale étant la plus préoccupante), soit des infarctus tissulaires dont la forme intra-osseuse est la manifestation la plus
fréquente, et la première cause d’hospitalisation.
- un risque infectieux très majoré dans les premières années de vie.
- des complications variées qui ont leur génie évolutif propre (ostéonécroses, ulcères de jambe, atteintes rénales, hépatiques ou cardio-respiratoires…)

Le handicap croît souvent avec l’âge et la durée moyenne de vie est diminuée d´environ -25 ans par rapport aux personnes non atteintes (exemple : je suis AS, je vis jusqu´à 90 ans - je suis SS, je vis jusqu´à 90-25=65 ans). Evidemment, ceci est une moyenne, la durée de vie varie d´une personne a l´autre.

La drépanocytose est une hémoglobinopathie qualitative, caractérisée par la présence d'une hémoglobine anormale, l' HbS, qui diffère de l'hémoglobine A que par un seul acide aminé, le 6 éme de la chaîne bêta : substitution d'un acide glutaminique par une valine. Cette substitution est sous la dépendance d'une mutation portant sur le géne de structure de la chaîne bêta, gène bêta-globine (bêta A) situé sur le chromosome 11 ....

Les syndromes drépanocytaires est la plus fréquente des hémoglobinopathies.
Connue depuis très longtemps en Afrique de L'Ouest sous l'appellation "rhumatisme de la saison froide", la maladie à été décrite pour la première fois par Africanus Horton en 1874.
En Amérique du Nord, la première publication est proposée par James B. Herrick (1861 -1954 biophysicien de Chicago).
Premier patient décrit comme Drépanocytaire par Herrick en 1910 ; originaire de la Grenade : Walter Noël Clément, mourut d'une pneumonie le 2 Mai 1916 à 32 ans.
En 1917 , c'est Emmel qui décrit la falciformation émet l'hypothèse d'un caractère familial de la maladie et propose un test de dépistage de la présence d'hémoglonine S. Test d'Emmel ou test de falciformation in vitro.
C'est Mason en 1922 qui fit la corrélation entre les différents cas et l'anémie.
En 1947 Neel est le premier à formuler clairement l'existence d'une forme homozygote héritée de parents hétérozygote.
Découverte de l'anomalie de migration éléctrophorétique en 1949 par Pauling et son équipe dont Itano et Singer.
Mise en évidence de la nature moléculaire de la maladie en 1959 par Ingram qui montre que l'hémoglobine S ne diffère de l'hémoglobine A que par un seul acide aminé décrivant ainsi la première maladie moléculaire.
Itano localise l'altération moléculaire et met au point un test de dépistage encore utilisé aujourd'hui Test d'Itano ; fondé sur la solubilité (solubility test).
Elle servit également de prototype aux biologistes moléculaires du gène Singer, Kan : mise au point du diagnostic anténatal de la drépanocytose et de la thalassémie ; mais aussi aux spécialistes Allison, Wheatherall, Moniatis..

La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang qui attaque les globules rouges (ou hématies) et les déformes. Normalement ces globules rouges ont une forme circulaire légèrement aplatie comme une pièce de monnaie. Un millimètre cube de sang contient en moyenne 4,5 à 5 millions de globules rouges une substance azotée, appelée hémoglobine, qui a la propriété de fixer l'oxygène de l'air que nous respirons (à l'aide du fer) et de les diffuser dans tout le corps en circulant dans les vaisseaux, mêmes les plus fins.
L'hémoglobine contient du fer qui la colore en rouge.
L'hémoglobine normale est appelée hémoglobine "A". Une hémoglobine anormale peut apparaître dans le sang par une modification brusque (mutation) au niveau de la chaîne des acides aminés constitutifs, qui rend le globule instable. Il existe divers types d'hémoglobines anormales : S, C, E , D, Bêta-thal, etc. Tous les globules constitués à 90 ou 95 % de cette hémoglobine anormale vont se déformer de différentes façons à la faveur de certaines circonstances, notamment le manque d'oxygène. Ils prennent alors la forme d'un croissant de lune ou d'une faux, d'où le qualificatif falciforme. Les globules déformés appelés drépanocytes perdent de leur élasticité, adoptent une structure rigide et passent plus difficilement dans les fins vaisseaux de certains organes : poumons, oeil, cerveau, coeur, etc.., où ils se bloquent et forment des bouchons qui causent des douleurs et des troubles plus ou moins graves : accidents vasculaires coronaires et cérébraux. La destruction des globules altérés ou vieillis par la rate provoque de l'anémie.
Et voilà

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