Bonjour Sabine, voici quelques indications que j'ai trouvé sur l'hémoglobine Lepore que je ne connaissais pas du tout. C'est une hémoglobinopathie, qui ne fait pas partie des drépanocytoses (car pas de crises vaso-occlusives, entrainées par les globules rouges déformés quei bouchent les vaisseaux sanguins), mais elle a beaucoup de points communs, avec tous les effets néfastes d'une forte anémie (carence en fer, douleurs).
Il n'y aura peut-etre rien de nouveau pour toi ici. Tu auras peut-être des renseignements plus précis en contactant l'association SOS GLOBI, en lien sur le site de Drépavie http://drepavie.new.fr BON COURAGE !!!



Hémoglobine Lepore

Fait partie des 30 Affections Longue Durée (ALD 30) qui donnent lieu à exonération du ticket modérateur (Article D-322-1 du CSS)
Appartient aux hémoglobinopathies
Rare, provient d’une fusion en phase des deux gènes d et b de l’hémoglobine
Elle donne une forme homogygote, et si elle porte sur les 2 gènes d et les 2 gènes b.
Elle donne une forme hétérozygote, et si elle porte sur un gène d et un gène b.


La forme homozygote de l’hémoglobine Lepore ressemble à l’anémie de Cooley et la forme hétérozygote ressemble à une pseudo-polyglobulie microcytaire.

Maladie de Cooley : c’est une bthalassémie entraînant une anémie grave à la fois hémolytique et hypochrome, peu régénérative, qui en l’absence de traitement aboutit à la mort avant l’âge de 10 ans. Diagnostic affirmé par l’électrophorèse de l’hémoglobine et par l’épreuve de la dénaturation alcaline, qui mettent en évidence la présence constante d’un pourcentage élevé d’hémoglobine F, de l’hémoglobine A2, et l’absence (b°Thal) ou la présence (b+Thal) d’hémoglobine A. Pronostic transformé par les transfusions systématiquement répétées d’hématies déplasmatisées, pour maintenir un taux d’Hb = 10g/dL, associées à une médication chélatrice du fer (Desféral® sous-cutané, Défériptone® oral).

La forme hétérozygote : Cliniquement asymptomatique. Sur le plan hématologique pseudo polyglobulie modérée associée à une hypochromie et une microcytose constante. Diagnostic par l’électrophorèse de l’hémoglobine qui met en évidence une augmentation constante de l’hémoglobine A2 (4 à 7%). Rares formes biologiques silencieuses (carence en fer).

en décembre on a découvert que je suis atteinte d'une hémoglobine Lepore, qui fait partie des drépanocytoses, j'ai une anémie très importante, des douleurs articulaires sont liées à la maladie, je développe une hépatomégalie (peu importante actuellement) et la rate est dans les dimensions supérieures, je suis en permanence fatiguée car aucun traitement en apport de fer n'agit. mon hémato veut m'aider avec de l'EPO.
j'aimerai dialoguer avec des personnes qui ont un rapport proche ou éloigné avec cette maladie, pour éventuellement me donner des conseils pour faire connaître cette maladie surtout au travail, car personne ne sait ce que je peux ressentir et en quelque sorte me considère comme une menteuse, ce n'est pas facile à vivre au quotidien.
merci à tous

je suis atteinte d'une hémoglobine Lepore, qui entre dans le cadre des drépanocytoses.
mon hémato, envisage de me donner de l'EPO pour remonter mon taux de ferritine qui est au plus bas.
si d'autres personnes ont le même problème que moi, ce serait sympa d'en parler ensemble, je dois reconnaître que ce n'est pas facile à vivre et qu'au travail les choses ne sont pas simples car cette maladie n'est pas visible extérieurement en dehors d'un état de fatigue grave
merci à tous