Bonjour,
Vous avez je pense ce qu'on appelle la drépanocytose "S-ßthal". Voici un petit exposé de génétique, j'espère qu'il répondra en partie à votre question.
En fait, chacun d'entre nous possède deux gènes (un qui provient du père et un qui provient de la mère) pour la bêta-globine, qui est une partie de l'hémoglobine. Une personne classique aura deux gènes de la forme appelée A : on dit qu'ils sont AA.
Il existe différentes formes anormales de la bêta-globine : les plus connues sont :
- la forme bêta-thalassémique (ß-thal)
- la forme "sickle" en anglais, "drépanocytaire" (S)
- la forme C (moins répandue)
(et d'autres encore, plus rares).
Il sufit d'avoir un gène normal A sur les deux gènes pour être bien portant : AS, A-ß-thal, ou AC : on parle d'hétérozygotes.
Si on est SS (homozygote, possédant ses deux gènes de la forme S), on est donc drépanocytaire (les personnes SS présentent des symptômes de la drépanocytose).
Si on est ß-thal-ß-thal (homozygote pour la forme ß-thalassémique), on est alors ß-thalassémique, une maladie fréquente dans les pays méditéranéens, et relativement moins grave que la drépanocytose.
Et
si on a un gène S et que l'autre gène est anormal aussi, de la forme ß-thal ou C, on est aussi drépanocytaire : on a alors des symptômes quasiment identiques à ceux des SS, avec quelques différences (à demander aux médecins spécialistes).
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